Pentru prima dată, medicii au reușit să trateze un copil a cărui viață era în pericol din cauza unei afecțiuni ereditare a pielii, reconstituind 80% din epiderma acestuia cu ajutorul unor celule stem modificate genetic.
În iunie 2015, un băiețel sirian, pe nume Hassan, pe atunci în vârstă de 7 ani, a fost internat în stare gravă într-un spital din Germania. Medicii nu i-au dat prea mari șanse din cauza leziunilor extinse, provocate de boala cu care băiatul fusese diagnosticat la naștere.
Boala, denumită epidermoliză buloasă joncțională (EBJ), cauzează fragilizarea pielii și formarea unor vezicule între epidermă și derma și generează durere la cea mai mică atingere a pielii pacientului. EBJ, considerată incurabilă, este o maladie rară, asociată cu mutațiile genelor Lama3, Lamb3 sau Lamc2. Aproximativ 500.000 de persoane din întreaga lume sunt afectate de forme ale acestei boli, iar peste 40% dintre pacienți mor înainte de a ajunge la vârsta adolescenței.
,,Dezvoltase o infecție, care l-a făcut foarte repede să își piardă epiderma pe aproape două treimi din suprafața corpului”, a declarat dr. Tobias Rothoeft, consultant la Spitalul Universitar pentru Copii de la Katholisches Klinikum Bochum.
Medicii au încercat fără succes un tratament intensiv cu antibiotic și o grefă de piele de la tatăl copilului. Părinții nu s-au dat bătuți și au căutat asiduu soluții pentru salvarea vieții fiului lor. Astfel au aflat de tratamentul experimental al doctorului Michele de Luca, specialist în folosirea celulelor stem în reconstrucția pielii și director al Centrului de Medicină Regenerativă din Modena (Italia).
Medicul și echipa sa au prelevat celule epiteliale dintr-o porțiune a corpului neafectată și au inserat în acele celule o versiune sănătoasă a genei Lamb3, împreună cu vectori retrovirali – particule de virus care ajuta transferul de gene. Acest transfer genetic ar ,,corecta” în esență celulele. Apoi, medicii italieni au pus la cultură in vitro aceste celule modificate genetic.
Potrivit studiului, publicat recent în revista Nature, specialiștii au efectuat grefe în cadrul a două operații, realizate în octombrie și noiembrie 2015, după ce au obținut autorizația de a folosi această terapie, deocamdată experimentală, unor pacienți pentru care nicio altă soluție nu este disponibilă.
După mai multe operații ulterioare, aproximativ 80% din pielea băiatului a fost înlocuită. Starea lui Hassan a început să se îmbunătățească vizibil. Cercetătorii au observat că grefele nu au fost respinse. După opt luni de asistență medicală intensivă, pacientul a fost externat și, la doi ani de la ultima operație, medicii au descoperit că pielea nouă a lui Hassan s-a vindecat în mod normal, nu mai are vezicule și i-a crescut chiar părul. Spre deosebire de unii pacienți cu grefă de piele, el nu mai are nevoie de unguente sau analgezice.
În prezent, familia lui Hassan locuiește în Germania. Băiatul, acum în vârstă de 9 ani, poate merge la școală și să joace fotbal, dar menține un program de monitorizare frecventă la spital pentru a se asigura că succesul inițial al tratamentului continuă.
“Văzându-l la 18 luni de la intervenția chirurgicală inițială cu o piele intactă, este incredibil. A avut bandaje pe tot corpul, cu excepția mâinilor, a picioarelor și a feței, administrându-i-se analgezice extrem de puternice, iar calitatea vieții lui se deteriora tot mai mult. Mi se pare uimitor faptul că poate să practice fotbalul și să se joace cu alți copii, pentru că el nu putea face asta înainte”, a spus dr. Maximilian Kueckelhaus de la Departamentul de Chirurgie Plastică, din cadrul Spitalului de Arși, din Bochum.
Tatăl băiatului a spus că totul pare un vis pentru el și familia sa, iar Hassan se simte acum ca o persoană normală, se joacă, este activ și își iubește viața.
